Doença genética neuromuscular caracterizada pela degeneração de neurônios motores e atrofia muscular, a atrofia muscular espinhal 5q (AME-5q) pode ser detectada por meio da triagem neonatal em bebês. A inclusão desse diagnóstico está prevista na expansão do chamado teste do pezinho pelo Sistema Único de Saúde (SUS), dentro do Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), de acordo com a Lei Federal 14.154, de maio de 2021.
Essa iniciativa proporciona um grande avanço em relação ao acesso e tratamento precoce da doença, que limita movimentos voluntários e, em casos mais graves, a respiração e deglutição do paciente acometido, resultante da degeneração progressiva dos neurônios motores por alterações no gene SMN1. Porém, o aumento de sobrevida e qualidade de vida do paciente dependem muito de alguns fatores que precisam ser discutidos e implementados de forma ágil e assertiva, como uma rede de profissionais especializados em cuidados interdisciplinares e acesso a medicamentos de forma igualitária em todo o país.
Nas últimas décadas, várias abordagens terapêuticas foram desenvolvidas e demonstraram eficácia na modificação do curso natural da doença. Sem dúvida, o diagnóstico precoce é a melhor oportunidade para um bom prognóstico do paciente. Contudo, atualmente, não há ainda Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDTs) instituídas, especificamente, para pacientes pré-sintomáticos dentro de um contexto de PNTN.
Os protocolos existentes têm foco em pacientes sintomáticos ou apresentam limitações importantes em relação a critérios de inclusão e exclusão de pacientes pré-sintomáticos com AME-5q. Em um cenário de triagem neonatal, por exemplo, não é possível limitar o acesso a tratamento somente de crianças com histórico familiar da doença. Portanto, a elaboração de um conjunto de normas e regras nesse sentido é fundamental para encaminhamento adequado e tratamento especializado de bebês diagnosticados com a doença.
Outro ponto importante que pode contribuir para o futuro melhor desses pacientes é o apoio de uma equipe altamente especializada para assessorar as esferas do governo —Ministério da Saúde e secretarias estaduais e municipais da saúde.
Com o objetivo de elucidar o encaminhamento de bebês identificados com AME 5q, na triagem neonatal, em março deste ano, em parceria com a Secretaria de Saúde do Estado de São Paulo, o Instituto Jô Clemente (IJC), referência nacional na inclusão de pessoas com deficiência intelectual, transtorno do espectro autista (TEA) e doenças raras, lançou o Guia de Orientação para Diagnóstico, Seguimento e Tratamento de Pacientes com AME-5q pré-sintomática, identificados por triagem neonatal. O documento, conhecido como white paper, foi coordenado por mim, que atuo no IJC, e o médico Marcondes França (Unicamp), elaborado em conjunto com outros médicos pesquisadores e especialistas na doença do Estado de São Paulo.
O documento ajudará a ampliar a divulgação sobre o diagnóstico e acesso ao tratamento da doença no país. Profissionais e gestores da área da saúde que têm acesso ao material poderão encaminhar pacientes detectados por meio da triagem neonatal, de forma mais assertiva e rápida a centros especializados, de acordo com as diretrizes de políticas de saúde do Estado.
Como pesquisadores e atuantes na luta pela qualidade de vida e bem-estar de pacientes com doenças raras, queremos que essa e outras ações nesse sentido sirvam de referência para condutas clínicas em todo o país.
Estamos avançando e, como para tudo na vida é preciso dar o primeiro passo é importante ressaltarmos que o teste do pezinho, sem trocadilho, é o pontapé inicial para a saúde dos recém-nascidos!
*Vanessa Romanelli é médica Ph.D. em genética, pesquisadora e supervisora do Laboratório de Biologia Molecular do SRTN do Instituto Jô Clemente.