Dados de acompanhamento de quatro anos do Evrysdi da Roche mostram aumento no número de crianças que tem uma forma severa de atrofia muscular espinhal (AME) capazes de sentar, ficar em pé e andar. Segundo a empresa, os dados do estudo FireFish, em andamento, confirmam a eficácia e perfil de segurança no longo prazo do Evrysdi em crianças com AME tipo 1.
O estudo afirma que todas as crianças tratadas com Evrysdi vivas no momento da análise primária permaneceram vivas no 48º mês. Além disso, 37 bebês conseguiram sentar-se sem apoio por ao menos 5 segundos no 48º mês, na comparação com 35 no 24º mês. Outros 36 bebês conseguiram sentar-se sem apoio por ao menos 30 segundos no 48º mês, na comparação com 23 bebês no 24º mês. Entre o 24º e o 48º mês, três bebês foram capazes de ficar em pé sozinhos e um bebê conseguiu andar sozinho. Outro ponto importante é que mais de 95% das crianças mantiveram a capacidade de engolir — sem o tratamento, elas precisariam de suporte alimentar e a maioria teria morrido até o segundo ano de vida.
“A via oral de administração do Evrysdi permite que o medicamento seja distribuído por todo o corpo, aumentando sistemicamente a produção da proteína SMN [proteína de sobrevivência do neurônio motor], cuja falta é a causa subjacente da AME”, disse Giovanni Baranello, médico do UCL Great Ormond Street Institute of Child Health & Great Ormond Street Hospital, de Londres, Reino Unido. “Isso ajudou a proporcionar um impacto significativo em funções importantes da vida diária, incluindo marcos motores, alimentação e deglutição, que se mantiveram ou melhoraram durante esse estudo de longo prazo, ao mesmo tempo em que oferecia um perfil de segurança tolerável.”
O Evrysdi é o primeiro e único modificador de splicing (maturação) pré-mRNA de molécula pequena que tem como alvo o neurônio motor de sobrevivência-2 (SMN2) para o tratamento da AME, e pode ser administrado em casa na forma líquida, por via oral ou por sonda de alimentação.
“A independência aliada ao ato de sentar, ficar em pé e andar é transformadora para as crianças com AME e suas famílias, e estamos muito motivados com o aumento dessas capacidades ao longo de quatro anos de tratamento com Evrysdi para as várias crianças deste estudo”, disse Levi Garraway, doutor, Ph.D., chief medical officer e head global da área de desenvolvimento de produtos da Roche. “Nove em cada dez pacientes em nossos estudos permanecem com Evrysdi a longo prazo e esses dados ressaltam sua importância como uma opção para pessoas com AME em uma ampla faixa etária e tipos da doença.”
Segundo a empresa, nenhum evento adverso (EA) relacionado ao tratamento levou à interrupção do tratamento ou à retirada do estudo, e a taxa de EAs diminuiu em 71% entre o primeiro e o quarto períodos de 12 meses. Os EAs mais comuns foram febre (62%), infecção do trato respiratório superior (62%) e pneumonia (48%). A taxa de hospitalizações diminuiu durante o período do estudo.
Sobre a AME
A atrofia muscular espinhal (AME) é uma doença neuromuscular severa e progressiva que pode ser fatal. Ela afeta aproximadamente um em cada 10 mil bebês e está entre as principais causas genéticas de mortalidade infantil. A AME é causada por uma mutação no gene de sobrevivência do neurônio motor 1 (SMN1), que leva a uma produção deficiente de proteína SMN. Essa proteína é encontrada em todo o corpo e é essencial para o funcionamento dos nervos que controlam os músculos e outras funções, como deglutição, fala, respiração e movimento.
Sem ela, as células nervosas não conseguem funcionar corretamente, o que provoca fraqueza muscular progressiva. Dependendo do tipo de AME, a força física de um indivíduo e sua capacidade de andar, comer, falar ou respirar podem ser significativamente reduzidas ou perdidas.