Uma nova dose de esperança chegou para o menino João Emanuel Rasch Schropfer, de um ano e 8 meses, portador de AME (Atrofia Muscular Espinhal) – Tipo 1, considerada a mais grave. Na terça-feira, 4, o bebê recebeu a medicação Zolgensma para o tratamento da doença, no Hospital Moinhos de Vento, único do Rio Grande do Sul com experiência na terapia gênica para AME. Ele é o segundo paciente da instituição a passar pelo procedimento e está bem. A primeira criança tratada foi Ísis Mariana Cardoso Labres, de Torres, em dezembro de 2020.
De acordo com a médica geneticista do Hospital Moinhos de Vento, Elizabeth Silveira Lucas, a AME é uma doença genética rara e progressiva, causada por mutações em ambos os alelos do gene SMN1, o que acarreta baixos níveis de SMN — proteína de sobrevivência do neurônio motor. Os baixos níveis desta proteína levam à perda gradual da função muscular e, por consequência, a atrofia e a paralisação dos músculos. A AME afeta a respiração, a deglutição, a fala e a capacidade de andar. Sem tratamento adequado, pode levar à morte antes dos dois anos de idade. Em geral, a evolução da doença faz com que os pacientes necessitem de suporte ventilatório, como ventilação assistida não invasiva (VNI), e até mesmo ventilação invasiva permanente, podendo provocar a morte por falência respiratória.
O medicamento está aprovado para o uso em crianças com até dois anos de idade. A terapia utiliza um vetor viral inofensivo para humanos que, ao ser injetado no organismo, leva o gene responsável pela produção da proteína SMN para dentro das células. “Com uma única aplicação por meio endovenoso, visamos aumentar a produção da proteína SMN. A expectativa é que seja possível parar a evolução da doença, evitar a morte por falência dos músculos respiratórios e auxiliar na promoção de aquisição de novos marcos motores que ele não alcançaria na ausência de tratamento”, explica Elizabeth.
Antes de receber a terapia gênica, João Emanuel foi submetido a uma série de exames e avaliações para que o tratamento fosse possível. Mais de 30 profissionais compõem a equipe de terapia gênica do Moinhos, especialmente médicos, farmacêuticos, enfermeiros e técnicos em enfermagem. O medicamento foi adquirido pela família a partir de campanhas de doações junto a empresas e pessoas físicas.
Sobre o procedimento
A equipe médica recomendou uma internação de 24 horas, que inclui os 60 minutos de infusão da terapia gênica. Após o procedimento, o menino terá um seguimento médico personalizado para avaliar os efeitos da terapia: semanalmente no primeiro mês, quinzenalmente no segundo mês e mensal ou bimestral por até 5 anos. Por ser uma situação muito especial, foi permitida a permanência dos pais durante a infusão da medicação.
Dose de Esperança
Para Luciana Rasch, mãe de João Emanuel, a aplicação do medicamento representa a possibilidade de melhora na qualidade de vida do menino. A descoberta da doença ocorreu aos quatro meses de idade da criança, que faz uma série de tratamentos, além de fisioterapia respiratória e motora. “No começo foi um choque, mas descobrimos que tinha tratamento e fomos buscar meios para obtê-lo. É uma etapa importante a ser vencida”, explicou. Luciana e o marido Edio trabalhavam em uma fábrica em Lindolfo Collor e, desde então, passaram a se dedicar aos cuidados com João Emanuel.
A campanha para arrecadar os recursos necessários ao tratamento, assinalou, foi feita junto a pessoas físicas e empresas e teve grande mobilização por meio das redes sociais. A corrente de solidariedade atravessou fronteiras, e a família recebeu doações de países como Nigéria, Hungria e Turquia. Há cerca de 18 anos, o casal perdeu uma filha pela mesma doença.