Com a publicação no dia 28 de dezembro de 2022 da Resolução RDC nº 771, que dispõe sobre as boas práticas em células germinativas, tecidos germinativos e embriões humanos, para uso terapêutico, o Ministério da Saúde, a Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) e a diretoria colegiada tornaram obrigatória a realização do exame cariótipo entre os candidatos para a triagem para doação de gametas.
A resolução traz os requisitos técnico-sanitários mínimos e aplica-se a todos os estabelecimentos, públicos ou privados, que realizem atividades com células germinativas, tecidos germinativos ou embriões humanos, para uso terapêutico em técnicas de reprodução humana assistida (RHA), visando ao uso próprio ou doação.
Com isso, foi estabelecido que, para poder doar gametas masculinos (espermatozoide) ou gametas femininos (oócito/óvulo), o candidato deverá fazer o exame de cariótipo. O exame é uma análise que existe há muito tempo, que na medicina reprodutiva ajuda a identificar casos de infertilidade. Ele permite investigar também se, mesmo sendo saudável e sem apresentar sintomas específicos, a pessoa tem alguma alteração cromossômica que eleva o risco de gerar aneuploidias nos embriões que sejam gerados a partir de seus gametas. Porém, antes da Resolução, o cariótipo era opcional.
Larissa Antunes, bióloga e assessora genética da Igenomix Brasil, explica que o cariótipo permite observar alterações estruturais como deleção, duplicação, inversão ou translocação de cromossomos que podem levar ao aumento de risco de aneuploidias. “Na maioria das vezes as aneuploidias embrionárias são incompatíveis com a vida, mas também podem estar relacionadas a síndromes, como por exemplo, síndrome de Down (trissomia do 21 – cópia extra do cromossomo 21). Dentre os muitos outros exemplos estão a síndrome de Klinefelter, que acomete homens, caracterizada por um cromossomo X extra (XXY) e a síndrome de Turner, que ocorre em mulheres, conhecida como “monossomia do X” (no par XX somente uma cópia do cromossomo X está presente)”, exemplifica a bióloga.
Quando há alterações no cariótipo, é preciso que a pessoa conte com um aconselhamento genético, para analisar as consequências da alteração específica identificada e estratégias para planejamento familial. Uma das possibilidades pode ser um tratamento de fertilização in vitro junto com avaliação genética dos embriões do casal com o objetivo de selecionar os embriões sem aneuploidias para transferência uterina.
O documento apresenta também os requisitos específicos da triagem de doadores de sêmen; óvulos destinados a criopreservação (congelamento) e de óvulos a fresco. Destaque para os cuidados em biovigilância, que incluem evitar eventos adversos graves em qualquer etapa do processo, desde a coleta até a transferência dos gametas, sem que haja interferência na qualidade do embrião. “Também é previsto como evento adverso grave a perda de material biológico ou nascimento de criança em virtude de embriões de doador portador de doença genética grave ou potencialmente fatal”, observa Larissa.