Está disponível o canal digital para solicitar teste genético de mutações associadas com maior risco para câncer de mama e ovário. Lançado nesta segunda, 4, pela GeneOne, marca de medicina genética do Grupo Dasa, 5ª maior empresa de medicina diagnóstica do mundo, o serviço online possibilita que o paciente receba o kit em casa, contendo o material para coleta de amostra de saliva e análise do DNA. Dentre os exames disponíveis, está a investigação de alterações genéticas associadas com o risco hereditário para o desenvolvimento de câncer de mama e ovário (HBOC – síndrome de predisposição hereditária a câncer de mama e ovário), com ênfase para as mutações nos genes BRCA1 e BRCA2.
O paciente acessa o site http://www.geneone.store/ e pode optar pela investigação por sequenciamento de nova geração (NGS) dos genes BRCA1 e BRCA2, que são responsáveis pela maioria das mutações germinativas (presentes desde o nascimento), relacionadas com os cânceres hereditários de mama e ovário. Há também um painel de 18 genes relacionados com HBOC, que além do BRCA1 e BRCA2, contempla a investigação de alterações nos genes TP53, ATM, CHEK2, EPCAM, PTEN, dentre outros, os quais também estão associados ao risco aumentado de desenvolvimento de câncer de mama e/ou ovário.
Antes de adquirir o kit, o paciente responde a um questionário elaborado por geneticistas da GeneOne para traçar o perfil clínico do paciente e auxiliar na interpretação do exame. Embora seja raro, homens também podem desenvolver câncer de mama. Além disso, é necessário fazer o upload do pedido médico, garantindo que o exame só será realizado em casos que tenham indicação médica. Confirmada a transação, o kit é enviado, acompanhado de instruções de como coletar as amostras de saliva. A partir de remessa reversa, o material genético chega ao laboratório de biologia molecular da GeneOne e, após análise, o resultado é informado ao paciente.
“Nossa comunicação não se dá apenas com o paciente. Nós oferecemos o serviço de assessoria médica, com o qual buscamos não só esclarecer as dúvidas sobre o exame, como também estabelecer um vínculo entre nossos geneticistas e o médico solicitante, para discussão sobre a melhor forma de conduzir o pós-teste com o paciente”, explica a patologista molecular da GeneOne, Maria Fernanda Milanezi.
De acordo com o patologista e diretor médico de Análises Clínicas do Grupo Dasa, Gustavo Campana, a marca GeneOne trouxe para a empresa um portfólio de genética com mais de 135 novos exames e apresentou crescimento de 118% no 1º trimestre de 2018, quando comparado ao ano anterior. “Com o lançamento deste novo canal de e-commerce para os serviços de genética, esperamos um crescimento ainda maior nos próximos meses. Para tanto, estamos ativando a GeneOne em mais de 450 unidades do grupo”, comenta o VP Médico do Grupo Dasa, Emerson Gasparetto. Com o e-commerce, a GeneOne passa a ter abrangência em qualquer local do Brasil e, futuramente, em outros países.
Para quem é indicado o teste?
Uma premissa importante é que o teste genético que investiga a predisposição para a síndrome HBOC não é indicado para todas as mulheres. Muito pelo contrário. Em âmbito geral, o principal fator de risco para o desenvolvimento de câncer não é a hereditariedade, e sim o envelhecimento. Com o passar dos anos, as células envelhecem e perdem a capacidade de reparar os danos pelos quais o DNA sofre. Com isso, 9 entre 10 casos de câncer são decorrentes de fatores ambientais nocivos acumulados, como tabagismo, consumo excessivo de álcool, influência hormonal, alimentação desequilibrada, dentre outros.
Por sua vez, em 5% a 10% dos casos de câncer de mama e ovário, o paciente herdou, em sua composição genética, uma mutação em um gene que está associado a um risco aumentado de desenvolvimento da doença. O mais conhecido deles é justamente o gene BRCA1. As mulheres portadoras dessa falha têm, segundo o National Comprehensive Cancer Network (NCCN), o risco de até 85% de desenvolver câncer de mama ao longo da vida e de mais de 60% para câncer de ovário.
De acordo com os critérios do NCCN, o teste genético é indicado quando há dois ou mais casos de câncer de mama e/ou ovário na família, especialmente em idade precoce (pré-menopausa) ou em parentes próximos (familiares de 1º ou 2º grau). Outros critérios são a existência de tumor nas duas mamas ou evidência de transmissão vertical (quando mais de uma geração é afetada, especialmente em se tratando de diagnóstico em pares mãe-filha). Além disso, o diagnóstico de câncer de ovário do tipo epitelial também é um importante critério de inclusão para o teste genético. A presença de câncer de mama em homem também é uma razão para indicação do teste.
No Brasil, de acordo com o Instituto Nacional de Câncer (INCA), são esperados 65,8 mil novos casos de câncer de mama e ovário em 2018 (juntos, esses tumores são mais de três vezes mais incidentes que o câncer colorretal, que é o segundo mais comum entre as mulheres, com quase 20 mil casos anuais apenas no Brasil). Desta forma, estima-se que mais de 6 mil casos anuais de câncer de mama e de ovário registrados no país possam estar associados com hereditariedade.
O que fazer quando o resultado é positivo?
A confirmação de que a mulher é portadora de mutação no BRCA ou em outro gene associado à síndrome de câncer de mama e ovário hereditário não significa que ela tenha a doença, e sim uma maior predisposição para desenvolvê-la. Por sua vez, o resultado positivo vem acompanhado da necessidade de oferecer um seguimento clínico, ou seja, acompanhar a trajetória dessa paciente, podendo desta forma realizar o diagnóstico em uma fase precoce ou mesmo atuar de forma preventiva;
Algumas das recomendações do NCCN:
A partir dos 25 anos, realização, semestral, de exame clínico das mamas.
A partir dos 30 anos, também se recomenda a realização da mamografia anual, intercalada com Ressonância Magnética Nuclear (RNM) das mamas.
Medidas de redução de risco.
Um dos objetivos do Aconselhamento Genético é discutir com a paciente quais são as estratégias mais eficazes para redução de risco. Para a paciente inserida na síndrome HBOC, além da realização periódica de exames visando o diagnóstico precoce e, consequentemente, um tratamento menos invasivo, é recomendada também a cirurgia profilática. Trata-se da mastectomia bilateral (retirada das duas mamas) e também da salpingo-ooferectomia bilateral (retirada dos ovários e das tubas uterinas). Ambas as condutas são recomendadas pela NCCN como redutoras de risco tanto para câncer de mama, como para câncer de ovário, o qual normalmente já é diagnosticado em estágios mais avançados.
O teste molecular também tem repercussões para os familiares. Uma vez que essas mutações podem ser transmitidas para a descendência do paciente, é necessário avaliar o risco da família, utilizando-se o teste molecular. Se os parentes do paciente apresentarem a mutação, poderão ser seguidos de acordo com os protocolos acima citados, com objetivo de reduzir o risco de câncer. É por esse motivo que a abordagem, não apenas do paciente, mas também de sua família, deve ser feita por um médico geneticista por meio do aconselhamento genético pré e pós-teste.
Portfólio disponível no e-commerce
Além da investigação da predisposição hereditária para desenvolvimento de câncer de mama e ovário, o comércio online da GeneOne dispõe de painéis de genes associados com as síndromes de Marfan, Noonan e von Hippel Lindau, distrofia de Duchenne, dentre outros. Destaque também deve ser dado para o painel de mais de 90 genes que auxiliam na investigação de transtorno do espectro autista sindrômico. “É um painel que contém os genes com maior nível de evidência já associados ao autismo, segundo o banco de dados SFARI”, explica Campana.
Sobre a GeneOne
A GeneOne é a marca de medicina genômica do Grupo Dasa. Com corpo científico e médico altamente especializado, oferece a investigação de mutações associadas com predisposição hereditária para desenvolvimento de doenças. As principais frentes de atuação são Oncogenética, Cardiogenética, Neurogenética, Doenças Raras e Saúde & Bem-Estar, assim como investigações por meio de biópsia líquida, testes preditivos para fármacos, dentre outras estratégias de medicina personalizada. A GeneOne dispõe de um amplo portfólio de testes genéticos, equipamentos, metodologias de última geração, parcerias internacionais e estrutura de bioinformática para a interpretação dos dados gerados e produção de estudos de ciência básica, clínica e translacional.