Um estudo publicado na semana passada no JAMA Network Open descreve como um conjunto de ferramentas de análise preditiva baseadas em dados de EHR (Electronic Health Record, ou registro eletrônico de saúde) pode auxiliar na detecção de autismo precoce usando dados de pacientes coletados antes de um ano de idade.
De acordo com o estudo, a detecção precoce do autismo na infância é crucial para garantir que os pacientes e suas famílias tenham acesso a recursos e suporte comportamental apropriados, associados a melhores resultados. Para melhorar as taxas de detecção precoce, a Academia Americana de Pediatria recomenda triagem universal entre lactentes de 18 a 24 meses.
Apesar dessa recomendação, os Centros de Controle e Prevenção de Doenças (CDC) dos EUA relatam que, em 2018, a idade média do primeiro diagnóstico de autismo conhecido foi de 50 meses, o que os autores postulam como indicativo de que a maioria das crianças com autismo está sendo identificada tarde demais para se beneficiar totalmente das primeiras intervenções e recursos de apoio.
As ferramentas padrão de triagem precoce do autismo são eficazes, mas muitas são recomendadas entre 16 e 30 meses de idade, embora algumas crianças se beneficiem com o diagnóstico precoce, observaram os pesquisadores. Essas ferramentas também podem contribuir para disparidades no diagnóstico por apresentarem pior desempenho em certas populações, como meninas, crianças de minorias raciais e étnicas e crianças de famílias de baixa renda.
Para combater isso, os pesquisadores desenvolveram ferramentas projetadas para detectar autismo aos 30, 60, 90, 180, 270 e 360 dias de idade, usando dados de EHR coletados rotineiramente. Para desenvolver essas ferramentas, eles coletaram dados de EHR de 45.080 crianças atendidas no Sistema de Saúde da Universidade de Duke antes dos 30 dias de idade, entre janeiro de 2006 e dezembro de 2020.
Para avaliar o desempenho do modelo, a equipe de pesquisa mediu a sensibilidade, especificidade e valor preditivo positivo (PPV). As previsões do modelo foram comparadas com pesquisas de cuidadores normalmente usadas em triagens de autismo.
Das 45.080 crianças incluídas no estudo, 924, ou 1,5%, preencheram os critérios de autismo. O desempenho do modelo aos 30 dias de idade atingiu 45,5% de sensibilidade e 23% de PPV com 90% de especificidade, o que foi semelhante ao desempenho associado a pesquisas de cuidadores coletadas de 18 a 24 meses.
A precisão do modelo melhorou significativamente ao avaliar pacientes de um ano de idade em diferentes especificidades estatísticas, ou a capacidade de um teste de identificar corretamente pessoas sem uma condição ou doença, atingindo 59,8% de sensibilidade e 17,6% de PPV com 81,5% de especificidade e 38,8% de sensibilidade e 31% de PPV com 94,3% de especificidade.
Essas descobertas sugerem que a detecção de autismo baseada em EHR pode ser integrada a pesquisas de cuidadores para melhorar a precisão da triagem precoce de autismo e que os primeiros correlatos de autismo encontrados em dados de EHR coletados rotineiramente podem ajudar no monitoramento passivo e preditivo baseado em modelo para melhorar a precisão de detecção de autismo na primeira infância, de acordo com os pesquisadores.
A pesquisa contribui para um número crescente de estudos que utilizam inteligência artificial (IA) e análise preditiva para apoiar o diagnóstico de autismo. Em maio do ano passado, um estudo publicado na npj Digital Medicine descobriu que um software como um dispositivo médico (SaMD) baseado em IA poderia ajudar os médicos em ambientes de cuidados primários a diagnosticar com precisão o transtorno do espectro do autismo (TEA) em crianças de até seis anos de idade. .
A ferramenta usa características comportamentais preditivas de TEA, provenientes de um questionário para o cuidador, um questionário para o profissional de saúde e dois vídeos caseiros curtos, para oferecer recomendações ao prestador de cuidados primários.
A ferramenta classifica os pacientes como ASD positivo, ASD negativo ou “indeterminado”, o que indica que a entrada de informações foi insuficiente para o algoritmo renderizar uma saída altamente preditiva.
Do grupo de pessoas que recebeu um diagnóstico de TEA por um especialista, 52,5 também receberam um resultado determinado da ferramenta. O aparelho classificou corretamente todos os casos, exceto um falso negativo. Dos participantes que obtiveram um diagnóstico ASD negativo e neurotípico pelo especialista, 35% receberam um resultado ASD negativo pela ferramenta, e nenhum foi erroneamente classificado como ASD positivo.
Os pesquisadores concluíram que os auxílios de diagnóstico baseados em IA podem ter um potencial significativo para auxiliar os médicos em ambientes de cuidados primários com diagnóstico de TEA, mas são necessárias mais pesquisas.