O diagnóstico e o tratamento de doenças raras são desafios para médicos e especialistas ao redor mundo. Infelizmente, o tempo médio entre os primeiros sintomas e um diagnóstico assertivo é de sete a nove anos, sendo necessárias diversas visitas médicas e obtendo até três diagnósticos diferentes nesse período.1, 2 Buscar soluções para esses problemas em um ambiente inovador como das startups é um caminho a ser percorrido e que pode auxiliar na redução dos entraves que atrapalham os diagnósticos.
Estima-se que, globalmente, existam entre seis e oito mil tipos de doenças raras. Geralmente, são crônicas, progressivas e degenerativas. Segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), elas atingem 65 a cada 100 mil pessoas. No Brasil, esse número pode chegar a 13 milhões, de acordo com informações da Interfarma.
A minuciosidade no diagnóstico resulta no início do tratamento adequado e impacta não somente a saúde dos pacientes, mas na sustentabilidade do sistema, e por esse motivo a inovação precisa ir além dos medicamentos desenvolvidos, tendo que abranger o ecossistema de saúde como um todo e pensar nos gargalos existentes. Exemplo disso é a farmacêutica Roche, que se uniu a Eretz.bio, incubadora de startups de saúde do Einstein, para buscar iniciativas que possam apresentar soluções e facilitar o diagnóstico precoce de doenças raras pela atenção primária e que fossem replicáveis em grande escala. Esse é o caso do software Midas, acrônimo de “Medical Interactive Diagnosis Aid System”, que utiliza inteligência artificial para mudar o cenário do diagnóstico.
A plataforma consegue avaliar em torno de 600 condições médicas, destacando os principais fatores e riscos associados, a partir de diversos protocolos e diretrizes nacionais e internacionais de sociedades médicas como American Academy of Neurology, Centers for Disease Control and Prevention, European Society of Cardiology e Sociedade Brasileira de Pediatria. O software abre uma árvore de perguntas que o médico precisa ir respondendo sobre a pessoa em consulta para percorrer os galhos que o aproximam cada vez mais das opções de diagnóstico mais certeiras, esses minutos a mais podem ser decisivos para a vida daquela paciente, pois quanto mais preciso e precoce for o diagnóstico, mais assertivo o tratamento pode ser.
Mais uma vez fica evidente que a Ciência e o trabalho coletivo são essenciais. Esta premissa nunca esteve tão viva quanto atualmente, quando o compartilhamento de informações entre os centros de pesquisa mundiais está por trás de todo o progresso obtido contra o SARS-CoV-2 e tantos outros males, podendo também ser decisivo para o diagnóstico e tratamento das doenças raras.
Júlio Cesar Gali Filho, médico e desenvolvedor.
- van Capelle C. I. et al, Orphanet J Rare Dis. Childhood Pompe disease: clinical spectrum and genotype in 31 patients. May 2016; 11: 65.
