O diagnóstico para o câncer mais frequente entre o público infanto-juvenil, a leucemia, pode ter um caminho mais curto. A boa notícia é que o Hermes Pardini, laboratório do Grupo Fleury, teve deferido pelo Instituto Nacional da Propriedade Industrial (INPI), o pedido de patente para detecção de biomarcadores para classificação de leucemias agudas, que geralmente acometem crianças. A detecção precoce da leucemia é essencial para um tratamento com maior chance de sucesso.
A doença tem estimativa de mais de 11 mil casos no Brasil entre 2023 e 2025, os dados são da Estimativa 2023 – Incidência de Câncer no Brasil, lançada pelo Instituto Nacional do Câncer (INCA). No Brasil, de acordo com o Inca, o número de casos novos da doença estimados para cada ano do triênio 2020-2022 foi de 5.920 casos em homens e de 4.890 em mulheres. Esses valores correspondem a um risco estimado de 5,67 casos novos a cada 100 mil homens e 4,56 para cada 100 mil mulheres. Ainda segundo o instituto, em 2019, ocorreram 7.370 óbitos por leucemia no Brasil.
O estudo que gerou esta patente tinha como objetivos a detecção de biomarcadores (genes) e da utilização do padrão da expressão destes na classificação de subtipos de leucemias agudas. A tecnologia de microarranjos de expressão gênica foi utilizada para a análise simultânea de praticamente todos os genes do genoma humano. Realizou-se microarranjos em material genético de amostras de medula óssea e sangue obtidas de 254 pacientes com diagnóstico de leucemia aguda. Através de análise bioinformática, foram selecionados genes diferencialmente expressos entre os subtipos de leucemia de forma a definir uma “assinatura gênica” para cada categoria. Para cada subtipo selecionou-se um conjunto de genes cuja expressão é característica daquele grupo.
Sete genes foram selecionados para validação do padrão de expressão por PCR quantitativo (RT-RQ-PCR), sendo que para seis genes os resultados confirmaram a expressão diferencial dos genes selecionados por microarranjos de expressão gênica. Há três diferenças principais entre este estudo e outras publicações ou depósitos de patentes anteriores. Primeiro que, até então não existe um conjunto de biomarcadores em leucemias baseado em assinaturas de expressão gênica que tenha sido identificado na população brasileira. Foram detectados alguns biomarcadores que não haviam sido relacionados às leucemias agudas. Em segundo, a associação entre subtipos de leucemia e alguns poucos genes da presente assinatura gênica já havia sido descrita, porém a maior parte dos genes selecionados é inédita. Por último, foi identificada uma categoria especial de genes não codificantes como importantes marcadores de subtipos de leucemias. Os resultados mostraram que cerca de 8% dos biomarcadores detectados nas assinaturas gênicas são lncRNAs (“long non-coding RNAs).
De acordo com a coordenadora de Pesquisa e Desenvolvimento do Hermes Pardini, Danielle Zauli, os biomarcadores descritos na patente podem auxiliar o diagnóstico de pacientes com suspeita de leucemia aguda, confirmar a presença de mutações gênicas quando outras metodologias falharem ou gerarem resultados dúbios, ajudar na definição do grupo de risco dos pacientes com leucemia aguda impactando no prognóstico da doença e ainda, apoiar a elaboração de um possível kit baseado em expressão gênica para classificação das leucemias agudas. “É um importante avanço para apoiar médicos hematologistas e oncologistas ampliando o diagnóstico laboratorial de leucemias agudas para além dos exames já utilizados”, celebrou a PhD, Danielle Zauli.