Presente no Brasil há cinco anos, a JCR Farmacêuticos conduz estudos clínicos de um novo tratamento para a mucopolissacaridose tipo II (Síndrome de Hunter), uma doença genética rara e degenerativa. A pesquisa de Fase II no País envolve aproximadamente 20 pacientes brasileiros, enquanto a de Fase III conta com o maior número de participantes no estudo global. Com meio século de história no Japão e compromisso com a inovação científica, a JCR é uma empresa farmacêutica de especialidades, orientada a pesquisa, com exposição global, que utiliza biotecnologias proprietárias e tecnologias de terapias celular e medicina regenerativa.
A chegada da empresa ao País, em março de 2020, marcou um feito inédito: pela primeira vez, um país latino-americano foi escolhido como prioridade na expansão internacional de uma farmacêutica especializada em doenças raras. Curiosamente, a JCR Farmacêuticos tem origem em Kōbe, a mesma cidade de onde partiu o navio Kasato-Maru, que trouxe 781 japoneses ao porto de Santos, dando início à imigração nipônica no Brasil e fortalecendo os laços entre os dois países.
“Pela primeira vez na história, uma farmacêutica japonesa trouxe ao Brasil uma pesquisa de Fase 2 para uma doença rara antes de levá-la aos Estados Unidos ou à Europa. Acreditando que a pesquisa clínica é um importante caminho para trazer acesso antecipado à inovação pelos pacientes brasileiros, gerando economia ao sistema público de saúde, e ainda com investimento intelectual em todos os profissionais da equipe multidisciplinar que lidam com a pesquisa – além dos investimentos financeiros – consideramos o potencial do País em ser uma referência nos estudos clínicos sobre doenças raras, já que temos aqui no Brasil a maior miscigenação genética do mundo que pode perfeitamente representar os pacientes caucasianos. Desde então, avançamos bastante e conquistamos resultados motivadores, que indicam a eficácia do novo tratamento, que agora aguarda aprovação da Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa), trazendo uma nova esperança para os pacientes brasileiros”, comenta Vanessa Tubel, CEO da JCR Farmacêutica no Brasil.
A ausência da aprovação deste tratamento no Brasil representa não apenas o sofrimento de pacientes e famílias que convivem com o avanço neurológico da doença, mas também limita as possibilidades de acesso equitativo à inovação terapêutica no Sistema Único de Saúde (SUS). A incorporação de tecnologias eficazes, especialmente para doenças raras, é fundamental atender às necessidades de uma população vulnerável que depende dos serviços do sistema público para garantir dignidade e qualidade de vida.
No Brasil, os estudos clínicos do novo tratamento para a MPS-II são liderados pelo geneticista e professor do Departamento de Genética da Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Dr. Roberto Giugliani. Além disso, a pesquisa também é realizada na Universidade Federal de São Paulo (Unifesp), com coordenação da Dra. Ana Maria Martins, geneticista, professora da Unifesp e membro da Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal e Erros Inatos do Metabolismo (SBTEIM).
A JCR no Brasil foi impulsionada pela história de um paciente
O interesse da JCR pelo Brasil surgiu em 2017, quando Antoine Daher, pai de uma criança com MPS tipo II, procurou a empresa no Japão em busca de um tratamento mais eficaz. Seu filho, então com 8 anos, se aproximava da adolescência – fase em que muitos pacientes enfrentam complicações fatais – e, embora a terapia disponível no Brasil trouxesse melhorias físicas, não impedia a progressão neurológica da doença.
“Sempre busquei novas opções terapêuticas ao redor do mundo e descobri a JCR pelo desenvolvimento de uma enzima capaz de atravessar a barreira hematoencefálica, algo que os tratamentos convencionais não conseguiam fazer. Viajei ao Japão acompanhado do Dr. Roberto Giugliani e juntos apresentamos à empresa o cenário brasileiro, mostrando o alto número de pacientes e a necessidade urgente de novas terapias”, relata Antoine Daher.
Inicialmente, a JCR planejava conduzir os estudos apenas no Japão e nos Estados Unidos, mas o apelo do pai foi decisivo para incluir o Brasil. “Após a reunião com Antoine, tudo mudou. A JCR decidiu expandir o acesso de seus medicamentos inovadores para mais pacientes e famílias brasileiras”, relembra Vanessa Tubel.
Síndrome de Hunter
A MPS-II, ou Síndrome de Hunter, é uma doença genética que resulta na deficiência de uma enzima essencial para a degradação de certas substâncias no organismo. O acúmulo dessas substâncias pode causar aumento de órgãos, problemas respiratórios, circulatórios, esqueléticos, além de deterioração neurológica. Os sintomas surgem nos primeiros meses de vida, mas o diagnóstico muitas vezes é tardio devido à semelhança com outras doenças.
Apesar dos avanços no conhecimento sobre a MPS-II, desafios como a falta de conscientização, o diagnóstico precoce e o acesso a tratamentos eficazes ainda persistem. A ampliação do teste do pezinho para incluir a doença e a disponibilização de terapias que atuem nas manifestações neurológicas são medidas essenciais para melhorar o prognóstico dos pacientes.
Tecnologia inovadora pode revolucionar o tratamento da MPS tipo II
O tratamento disponível no Brasil para a MPS-II não consegue agir sobre os efeitos neurológicos da doença devido à barreira sangue-cérebro, uma camada de células altamente seletiva que protege o sistema nervoso central e impede que a maioria dos medicamentos administrados via oral ou intravenosa atinjam o cérebro. No entanto, um novo tratamento, aprovado no Japão desde 2021 e em análise pela Anvisa, pode mudar esse cenário. A tecnologia permite que a medicação, ao ser administrada na veia, atravesse essa barreira e chegue ao sistema nervoso central. Um dos primeiros medicamentos a utilizar esse avanço contém a enzima que supre a deficiência dos pacientes com MPS-II, distribuindo-se por todo o organismo, incluindo o cérebro.
“Nos estudos clínicos, os indicadores de eficácia foram bem evidentes, com redução dos biomarcadores da doença no sangue, na urina e no líquido cefalorraquidiano (que indica a atuação do medicamento no sistema nervoso central). Esta é uma indicação bem clara, além de diversos outros fatores positivos como melhora cognitiva, diminuição da medida do fígado e do baço, melhora da respiração, entre outros, que o medicamento se mostrou muito eficaz, fazendo uma grande diferença na qualidade de vida dos pacientes e dos familiares. Quando pensamos que a MPS II é uma doença rara, com cerca de apenas 2 novos casos diagnosticados no país a cada mês e que os pacientes que estão fora do estudo não estão recebendo o tratamento e que pioram a cada dia no seu quadro neurológico, entendemos que se torna necessária e urgente a aprovação do novo medicamento pela Anvisa”, afirmou Roberto Giugliani.
Os resultados da fase II revelaram que o tratamento pode ser benéfico para manter ou estabilizar o desenvolvimento neurocognitivo dos pacientes que apresentam a manifestação grave da doença. Além disso, promove a melhora da atenção em pacientes com a forma atenuada da doença. Adicionalmente, como esperado, mostrou eficácia também sobre as manifestações fora do sistema nervoso central. Representando uma opção terapêutica abrangente, capaz de tratar tanto manifestações neurológicas quanto sistêmicas da MPS-II, beneficiando todos os pacientes acometidos pela doença.