Esclerose lateral amiotrófica (ELA), fenilcetonúria, fibrose cística e talassemia são algumas das chamadas doenças raras, que ganham destaque na opinião pública devido ao Dia Mundial das Doenças Raras (28 de fevereiro). Embora não exista um consenso quanto ao número existente de doenças raras, já que essa informação varia de acordo com a definição aplicada, o total estimado é de que elas sejam em torno de 10 mil, sendo 80% com origem genética. O número tende a aumentar com a aceleração da capacidade diagnóstica.
Os exames de genômica oferecem uma compreensão adicional das bases genéticas das doenças, algo particularmente relevante quando se trata de condições raras, cuja caracterização e diagnóstico costumam ser desafiadores e demorados. A realização dos testes pelos laboratórios só é possível com investimento em tecnologia e formação de equipes altamente qualificadas.
No Sabin Diagnóstico e Saúde, a área de Genômica foi implantada em 2018 e realiza exames utilizando o método de sequenciamento de nova geração para diagnóstico de várias condições genéticas raras, possibilitando respostas que se refletem em acompanhamentos clínicos adequados, promovendo maior qualidade de vida para os pacientes.
Para a médica geneticista Rosenelle Araujo, que integra a equipe de genômica do laboratório, é fundamental alertar a sociedade sobre a existência dessas enfermidades, pois, muitas vezes, o paciente é acompanhado por diferentes especialistas com queixas que aparentemente não se conectam, mas levam a um único diagnóstico. “A genômica oferece os exames de sequenciamento de nova geração, que podem permitir o diagnóstico de condições genéticas raras. Com isso, é possível buscar tratamento específico, informação sobre prognóstico, além de aconselhamento genético do paciente e da família”, assinala.
Entre os testes genéticos usados para detectar doenças raras, os painéis direcionados para manifestações e suspeitas clínicas analisam um conjunto de genes relacionados a determinados quadros clínicos. Mais abrangente, o sequenciamento do exoma analisa os éxons (regiões do DNA que codificam as proteínas) dos 20 mil genes. Como a maioria das variantes que causam doenças raras se manifestam nessas regiões, o sequenciamento do exoma é uma forma eficaz de identificar mutações causadoras de doenças.
Aproximadamente 13 milhões de brasileiros vivem com alguma doença rara, classificação que, segundo a Organização Mundial da Saúde, define enfermidades que acometem 65 a cada 100 mil indivíduos. Vale lembrar, no entanto, que nem todas as doenças raras derivam de fatores genéticos, podendo ter origem infecciosa, reumatológica, neurológica e autoimune, entre outras.