As doenças raras afetam até 65 pessoas em cada 100.000 indivíduos, ou seja, 1,3 pessoas para cada dois mil indivíduos. E embora sejam individualmente raras, como um grupo elas acometem um percentual significativo da população, o que resulta em um problema de saúde relevante. O número exato dessas doenças não é conhecido. Estima-se que existam entre seis mil e oito mil tipos diferentes em todo o mundo.
De acordo com o site do Ministério da Saúde, são caracterizadas por ampla diversidade de sinais e sintomas e variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida pela mesma condição. Manifestações relativamente frequentes podem simular doenças comuns, dificultando o diagnóstico, causando elevado sofrimento clínico e psicossocial aos afetados, bem como para suas famílias.
Geralmente, as doenças raras são crônicas, progressivas e incapacitantes, podendo ser degenerativas e também levar à morte, afetando a qualidade de vida das pessoas e de suas famílias. Além disso, muitas delas não possuem cura, de modo que o tratamento consiste em acompanhamento clínico, fisioterápico, fonoaudiológico, psicoterápico, entre outros, com o objetivo de aliviar os sintomas ou retardar seu aparecimento.
Oitenta por cento delas decorrem de fatores genéticos e as demais advêm de causas ambientais, infecciosas, imunológicas, dentre outras. A maioria é detectada por meio de exames genéticos. Nesse sentido, a rede pública de saúde oferece o teste do pezinho, pelo qual é possível diagnosticar até seis doenças raras, genéticas ou congênitas, nos primeiros dias de vida dos bebês.
Ao mesmo tempo, existem 36 Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDTs) de doenças raras, segundo o Ministério da Saúde. Eles orientam médicos, enfermeiros, técnicos de enfermagem e demais profissionais de saúde acerca de como realizar o diagnóstico, o tratamento e a reabilitação dos pacientes, bem como a respeito da assistência farmacêutica no SUS.
São muitos os desafios ainda a serem percorridos pelos pacientes, desde o diagnóstico precoce, o acesso a informações, exames, manejo disponível, passando pelo acompanhamento de equipe multidisciplinar. Ela envolve a participação de pessoas capacitadas apropriadamente, com o objetivo de ajudar o indivíduo ou a família a compreender os aspectos envolvidos na doença.
Para apoiar e acompanhar os pacientes acometidos por essas doenças, outros serviços ganham destaque no mercado da saúde, como os programas de Suporte ao Diagnóstico e Tratamento das indústrias farmacêuticas. A InterPlayers, o HUB de negócios da saúde e bem-estar, possui experiência em programas de pacientes para o diagnóstico e adesão ao tratamento. Conta com equipe multidisciplinar especializada suportada por uma moderna plataforma tecnológica, para dar o suporte ao paciente e seus familiares, com o intuito de auxiliá-los desde o rastreamento do diagnóstico até o suporte ao tratamento, com acompanhamento humanizado para garantir a adesão à terapia indicada durante a jornada do paciente.
Simone Fernandes, responsável pela família de Serviços ao Paciente na Interplayers, hub de negócios da saúde e bem-estar.