28 de fevereiro marcou o Dia Internacional das Doenças Raras. Esta iniciativa tem como objetivo aumentar a conscientização sobre as aproximadamente 300 milhões de pessoas em todo o mundo que sofrem de doenças raras — 70% das quais são crianças. A Fundação Care-for-Rare apoia médicos que se dedicam a esses jovens pacientes todos os dias. Profissionais do Hospital Infantil Dr. von Hauner da LMU de Munique, na Alemanha, utilizam, por exemplo, a tecnologia de grafos de conhecimento da Neo4j e inteligência artificial (IA) para acelerar o diagnóstico de doenças complexas.
Identificar uma doença rara é como encontrar uma agulha no palheiro. Uma doença é considerada “rara” quando afeta no máximo cinco em cada 10.000 pessoas. Ao mesmo tempo, o número de doenças raras conhecidas ultrapassa 8.000. Para fazer um diagnóstico preciso, os médicos devem relacionar os sintomas e manifestações da doença de um paciente com pequenas mutações genéticas conhecidas como Polimorfismos de Nucleotídeo Único (SNPs).
A Fundação Care-for-Rare utiliza uma combinação inovadora de tecnologia de grafos, inteligência artificial (IA) e aprendizado de máquina (ML) para esse tipo de medicina de precisão. O Grafo de Conhecimento Clínico (CKG) integra dados genômicos, vários resultados de exames de sangue e testes, históricos médicos dos pacientes, literatura científica e informações sobre medicamentos aprovados (DrugBank) em um contexto único de conhecimento. Esse poderoso modelo de dados é baseado na base de dados de grafos Neo4j.
Um Impulso Tecnológico para a Medicina de Precisão
O Grafo de Conhecimento Clínico (CKG) atualmente contém dados de 2.500 pacientes pediátricos da Alemanha. Cada paciente é representado como um nó conectado a outros nós (como sintomas, proteínas e fenótipos). Médicos do Hospital Infantil Dr. von Hauner navegam por um vasto conjunto de dados de cerca de 16 milhões de nós e 220 milhões de relações (dados até fevereiro de 2025) em busca de correlações entre proteínas, genes e sintomas clínicos. Algoritmos de grafos aceleram a análise e interpretação desses pontos de dados interligados, revelando padrões significativos.
“A IA depende de um vasto conjunto de dados. A regra clássica para a IA é que você precisa de 10 vezes mais exemplos do que parâmetros”, explica Daniel Weiss, chefe de BioIT do Hospital Infantil Dr. von Hauner da LMU Munique. “A Ciência de Dados de Grafos e o Aprendizado de Máquina de Grafos utilizam o conhecimento contextual para superar esse paradigma. Elas utilizam o contexto criado no Grafo de Conhecimento para desenvolver modelos mais eficientes. No BioIT, essas tecnologias têm o potencial de revolucionar a pesquisa e o trabalho em genômica, proteômica e medicina personalizada.”
Colaboração para os “Órfãos da Medicina”
A Fundação Care-for-Rare colabora com uma rede internacional de médicos e cientistas. Através do projeto AMIGO, pesquisadores em diferentes locais podem analisar dados clínicos e genéticos para auxiliar nos diagnósticos. Uma abordagem de grafos duplos garante a proteção dos dados: os dados sensíveis dos pacientes permanecem no hospital, enquanto um segundo grafo baseado na nuvem utiliza dados sintéticos para treinar modelos de IA. A colaboração interdisciplinar é fundamental para avançar tanto no atendimento hospitalar quanto na medicina genômica.
“Crianças com doenças raras são os órfãos da medicina. Os jovens pacientes não recebem a atenção da sociedade, dos políticos e da indústria farmacêutica que merecem. Muitos deles enfrentam uma longa e frustrante jornada pelo sistema de saúde, recebendo múltiplos diagnósticos errados antes que sua doença real seja corretamente identificada”, diz o Prof. Dr. Christoph Klein. O oncologista pediátrico e hematologista fundou a Fundação Care-for-Rare em 2009 e é diretor do Departamento de Pediatria do Hospital Infantil Dr. von Hauner da LMU Munique. O objetivo da fundação é fornecer aos pacientes acesso rápido a diagnósticos genéticos modernos e métodos de tratamento inovadores—além das fronteiras nacionais.
“O caminho para um diagnóstico é uma corrida contra o tempo. Os esforços de pesquisa devem ser significativamente intensificados, e a colaboração internacional deve ser fortalecida”, enfatiza Klein. “O uso de tecnologias emergentes, como grafos e inteligência artificial, está se tornando cada vez mais crucial nesta pesquisa. O objetivo final é dar a cada criança com uma doença rara uma chance justa.”
Grafos de Conhecimento na Pesquisa
Olhando para o futuro, o projeto AMIGO pretende incluir a indústria farmacêutica como parceira. A iniciativa busca startups e empresas do setor de ciências da vida para acessar dados anonimizados e colaborar no desenvolvimento de medicamentos e na reutilização de medicamentos—identificando novos usos terapêuticos para medicamentos existentes. Além disso, os pesquisadores esperam descobrir potenciais fatores de risco para doenças raras que possam se manifestar na vida adulta.
Nos setores de ciências da vida e farmacêutico, a tecnologia de grafos já está sendo aplicada em pesquisa e em todo o ciclo de desenvolvimento de medicamentos—desde a priorização de alvos e gerenciamento de compostos até a documentação de ensaios clínicos e fabricação de medicamentos. A base de clientes da Neo4j inclui startups de biotecnologia (como a Basecamp Research), instituições de saúde (como o Centro Alemão de Pesquisa em Diabetes) e empresas farmacêuticas internacionais (como Novartis, Novo Nordisk e Astra Zeneca).
“O organismo humano é vastamente mais complexo do que qualquer sistema criado pelo homem. Para realmente entendê-lo, devemos primeiro consolidar grandes quantidades de dados em uma base de conhecimento abrangente”, explica Dr. Alexander Jarasch, chefe global para Pharma e Life Sciences na Neo4j. “As bases de dados de grafos são projetadas exatamente para esse propósito: Elas integram grandes conjuntos de dados heterogêneos em um grafo de conhecimento que permite aos pesquisadores explorar conexões e descobrir padrões anteriormente desconhecidos.”
O Grafo de Conhecimento Clínico (CKG) faz parte do Graphs4Good da Neo4j. A iniciativa apoia organizações na solução de grandes desafios sociais usando tecnologia de grafos. Os projetos variam desde a remoção de detritos espaciais até o jornalismo investigativo (como o caso Panamá Papers), além de pesquisa sobre câncer e diabetes.