A Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias (Conitec) do Sistema Único de Saúde publicou o primeiro Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) específico para a lipofuscinose ceroide neuronal do tipo 2 (CLN2, na sigla em inglês), doença neurodegenerativa hereditária, ultrarrara, com incidência de um para cada 100 mil nascidos vivos
Também conhecida como doença de Batten, a condição faz com que o organismo do paciente seja incapaz de produzir as proteínas necessárias para o metabolismo de moléculas cerebrais. Como resultado, os neurônios sofrem danos progressivos, levando ao desenvolvimento de sintomas de acordo com cada faixa etária. Os primeiros são o atraso da linguagem e crises epilépticas, seguidos por perda de habilidades motoras e cognitivas já adquiridas, cegueira, podendo levar à morte nos primeiros dez anos de vida.
No Brasil, estima-se que 19 famílias aguardavam a aprovação do PCDT. O documento elaborado pela Conitec estabelece os critérios para a suspeita e o diagnóstico confirmatório da doença; o tratamento preconizado, com os medicamentos e demais terapias apropriadas; as posologias recomendadas; e os mecanismos de controle e acompanhamento dos resultados terapêuticos, a serem seguidos pelos gestores públicos do SUS.
Apenas 36, dos quase 8 mil tipos de diferentes doenças raras descritos pelo Ministério da Saúde, dispõem de um protocolo clínico específico. Apesar de estarem sempre atreladas à ideia de atingirem uma parcela muito pequena da população, essas condições acometem cerca de 13 milhões de brasileiros, sendo que para 95% dos casos não existem terapias disponíveis. No caso da CLN2, o PCDT foi elaborado por um grupo técnico do Ministério da Saúde, após a decisão de incorporar ao SUS a única terapia medicamentosa existente para a doença.
“É uma vitória para a comunidade de doenças raras, em geral. Mas ainda seguimos na luta pela elaboração e implementação de protocolos, incorporação de medicamentos e tecnologias para uma vasta gama de enfermidades que são órfãs de direcionamento clínico, deixando gestores de saúde pública, médicos e profissionais da saúde sem fonte de informação, consequentemente, pacientes desassistidos, dificultando ainda mais suas jornadas”, afirma Mônica Aderaldo, presidente da Federação das Associações de Doenças Raras do Norte, Nordeste e Centro-Oeste (Fedrann).
Na opinião de Carolina Fischinger, geneticista do Serviço de Genética Médica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre, “os pacientes brasileiros acometidos pela CLN2 passam a ter respaldo clínico, um direcionamento, para o melhor tratamento possível que promova mais qualidade de vida para essas pessoas”, comemora.
A partir da publicação da Portaria Conjunta nº 8, de 26 de junho de 2023, no Diário Oficial da União e do Relatório da Conitec aprovando a versão final do PCDT, o documento já estará oficialmente em vigor. Na prática, é esperado que os pacientes acometidos pela doença passem a ter acesso ao tratamento pelo SUS após as primeiras compras públicas do medicamento pelo Ministério da Saúde.
CLN2 ou Doença de Batten
A lipofuscinose ceroide neuronal tipo 2 (CLN2) faz parte do grupo das doenças neurodegenerativas na infância de origem genética. Alguns dos primeiros sinais e sintomas dessa doença são o atraso/regressão da linguagem e crises epilépticas, que começam geralmente entre os dois e quatro anos de idade. Sem o diagnóstico e tratamento adequados, as crianças com essa doença sofrem uma neurodegeneração rápida e progressiva. Entre cinco e seis anos podem parar de falar, se comunicar e andar necessitando de cadeira de rodas. Entre os sete e oito anos de idade podem apresentar perda de visão e sinais de demência. O quadro evolui inexoravelmente para estado vegetativo, com a possibilidade de morte ainda na primeira década de vida.
