A Mendelics, laboratório especializado em exames de diagnósticos genéticos, acaba de lançar o Painel Completo de Doenças Renais que diagnostica 390 doenças renais hereditárias de forma inédita. Com o uso de duas tecnologias, o sequenciamento por nanopore e o sequenciamento de nova geração (NGS), o exame fornece um diagnóstico mais preciso de doenças renais, segundo a empresa. Enquanto a tecnologia nanopore identifica variantes em regiões repetitivas no gene MUC1 para o diagnóstico da doença renal cística medular tipo 1, o NGS investiga outros 547 genes de forma detalhada.
A tecnologia nanopore é a terceira geração da técnica de sequenciamento de DNA que aumenta em milhões de vezes a capacidade de análise do genoma humano e reduz o custo e o tempo de análise. O nanopore analisa fragmentos longos (long-reads) de DNA através de nanoporos, o que permite a identificação de certas variantes estruturais e variantes em sequências repetitivas do genoma com mais precisão. Esse tipo de metodologia foi utilizada em pesquisas revolucionárias, como no sequenciamento do genoma do coronavírus SARS-CoV-2 em apenas 24 horas, pelo grupo de pesquisa da biomédica brasileira Jaqueline Goes de Jesus.
Já o sequenciamento de nova geração é uma tecnologia de sequenciamento de DNA automatizado, paralelo e de alto rendimento, que já é uma especialidade da Mendelics. O NGS é capaz de sequenciar milhões de genes simultaneamente em larga escala e identificar alterações relacionadas a quadros clínicos.
A Mendelics combina os resultados de pesquisa e inovação à medicina ao trazer a tecnologia nanopore para o diagnóstico de doenças genéticas. No Painel Completo de Doenças Renais, o diagnóstico de MCKD1 é realizado por nanopore. MCKD1 é uma doença tubulointersticial progressiva, que resulta em falência renal e a necessidade de diálise e até transplante renal e está associada a variantes patogênicas no gene MUC1.
O gene MUC1 possui segmentos repetidos no DNA, onde se encontram a maior parte das variantes patogênicas, dificultando a identificação de alterações através de métodos de sequenciamento comumente usados. O nanopore é uma metodologia indicada para verificar alterações neste gene e que confere alta taxa diagnóstica para a doença.
Juntamente com MCKD1, o Painel Completo de Doenças Renais lançado pela Mendelics identifica 390 doenças renais hereditárias.
“A Mendelics está constantemente buscando evoluir e revolucionar o diagnóstico genético na medicina, por isso, tornou a análise de variantes germinativas associadas às doenças renais mais robusta e completa com a combinação de duas tecnologias de sequenciamento genético, alinhada aos avanços científicos”, explica David Schlesinger, médico geneticista e CEO do laboratório Mendelics.