Ao longo dos anos, principalmente da última década, os transplantes de órgãos no mundo foram marcados por inovações, sobretudo devido à adesão às novas tecnologias e equipamentos que aprimoraram o nível de sequenciamento dos genes. Eles são cada vez mais frequentes nas rotinas dos laboratórios ao redor do mundo e já se mostraram capazes de gerar dados qualificados e promover a redução dos custos e do tempo dos transplantes. Eles também facilitam a aplicação de métodos novos e mais rápidos para sequenciar estruturas de DNA e RNA, o que vem revolucionando a genômica e a biologia molecular.
Por meio da extração do DNA de amostras biológicas, como sangue ou saliva, os laboratórios podem fazer três tipos principais de sequenciamento de DNA feito por NGS — next-generation sequencing, que na tradução para o português, significa sequenciamento de nova geração. São eles: sequenciamento de genoma completo, exoma completo e painéis com alvos específicos.
O sequenciamento genético ajuda a revelar uma série de características do paciente, o que contribui tanto para o tratamento de doenças no presente quanto para a prevenção de patologias que o organismo possa desenvolver futuramente. Essas tecnologias permitem sequenciar o DNA de forma muito mais rápida e barata em comparação com o sequenciamento de Sanger, usado anteriormente, e revolucionaram o estudo da genômica e da biologia molecular.
Os sequenciadores de nova geração podem ler até bilhões de fragmentos ao mesmo tempo. Com o NGS, é possível sequenciar o genoma inteiro ou apenas áreas específicas de interesse, incluindo todos os aproximadamente 20 mil genes codificadores ou um pequeno número de genes individuais.
Para o de transplantes de órgãos, a tecnologia contribui muito com a identificação sobre a compatibilidade HLA do doador e do receptor do órgão, a fim de minimizar os efeitos de eventuais rejeições. “O sequenciamento de nova geração é altamente eficiente na tipagem HLA [human leucocyte antigen] na qual, por meio do sequenciamento, identificamos variantes dos genes [alelos] HLA responsáveis pela codificação das proteínas que são avaliadas para a seleção de pares doador-receptor para o transplante de tecidos e órgãos”, explica Marcelo Mion, gerente de laboratório da Biometrix Diagnóstica, que oferece a mais alta tecnologia em reagentes para diagnóstico e equipamentos laboratoriais, principalmente relacionados a transplante de órgãos e tecidos.
De janeiro a novembro de 2021, foram realizados mais de 12 mil transplantes de órgãos pelo Sistema Único de Saúde (SUS). Em 2020, foram cerca de 13 mil procedimentos do tipo. Em números absolutos, o Brasil é o segundo maior transplantador do mundo, atrás apenas dos Estados Unidos, segundo dados do governo federal.
Mion também destaca que, com o NGS, é possível avaliar as tipificações a nível alélico, principalmente nos transplantes de células tronco hematopoiéticas. “O nosso Registro Brasileiro de Doadores de Medula Óssea, o Redome, desde 2021, aceita somente novos cadastros de doadores de medula com a tipagem HLA de alta resolução, ou seja, por NGS”, explica. Ele ainda complementa ao dizer que o sequenciamento de nova geração permite a produção de uma grande quantidade de dados a partir do sequenciamento simultâneo e em larga escala com rapidez e precisão, de vários “locos HLA”, os mais importantes para o transplante que estão dentro do Complexo Principal de Histocompatibilidade, no braço curto do cromossomo 6.
