O Fleury Medicina e Saúde acaba de incorporar novidades ao Oncofoco – exame de sequenciamento de DNA que utiliza inteligência artificial para auxiliar os médicos a identificar medicamentos e ensaios clínicos relevantes, com base em alterações genômicas de um indivíduo e dados extraídos da literatura médica. Agora, o exame analisa 421 genes na versão ampliada e 75 genes na versão simples. O teste também faz o sequenciamento do RNA, focando em 50 genes principais que frequentemente apresentam as chamadas fusões genéticas, isto é, alterações específicas na sequência do DNA.
A versão ampliada é destinada predominantemente para pacientes com tumores raros, quadros agressivos ou em recidiva da doença. Essas informações auxiliam a tomada de decisão médica na assistência personalizada dos pacientes com casos de cânceres complexos.
Outra novidade é que o exame trocou de plataforma de apoio à análise, e agora passa a utilizar a Franklin, solução da empresa israelense Genoox, uma tecnologia para a análise da mutação dentro do contexto tumoral e a indicação terapêutica mais adequada. Além de auxiliar na recomendação de terapias de forma personalizada, a plataforma de inteligência artificial utilizada também avalia as associações entre as mutações e diagnóstico e o prognóstico do paciente, e apresenta uma precisão de 99,8% ao observar o impacto da variante no organismo.
Para quem o exame é indicado?
O exame é direcionado a pacientes oncológicos, principalmente aqueles com doença avançada, que não respondem ao tratamento padrão e por isso precisam de uma alternativa terapêutica.
Como funciona?
Primeiro é feito uma coleta tumoral por meio da biópsia ou após a cirurgia de retirada do tumor. A amostra tumoral é analisada pela equipe de patologistas do Fleury para seleção da região mais representativa, a partir da qual são extraídas as moléculas de DNA e RNA. Em seguida, é realizado o sequenciamento de 421 genes a partir do DNA e 50 genes a partir do RNA por meio de tecnologia de sequenciamento de próxima geração (NGS). Os dados de sequenciamento passam por uma análise inicial pela equipe de bioinformática do Fleury, que ao comparar o DNA/RNA do tumor com o DNA de referência, identifica variantes genéticas, faz a seleção das variantes mais relevantes e envia os dados para análise da plataforma Franklin. A partir daí, a ferramenta faz buscas baseada em inteligência artificial em bancos de dados mundiais, guidelines clínicos, associando dados relevantes de literatura ao histórico do paciente doente. A plataforma é capaz de gerar um relatório com dados de medicamentos ou tratamentos direcionados às alterações genômicas encontradas na amostra tumoral em questão, como também indicar ensaios clínicos nacionais e internacionais.
Conhecimento médico
O passo seguinte é a interpretação e discussão dos resultados obtidos no relatório pela equipe de assessores médicos patologistas moleculares, geneticistas e equipes técnico-científicas do Fleury a fim de elaborarem o laudo a ser entregue ao médico e paciente, contextualizado à realidade brasileira. Em outras palavras, o laudo do exame traz as informações relevantes em destaque para que possam auxiliar o oncologista na conduta do caso e indica se as alternativas terapêuticas e estudos clínicos em andamento no mundo existem também no Brasil.
“Optamos pela solução da Genoox, pois a plataforma é capaz de elencar as informações e dados sobre ensaios clínicos que estão sendo realizados em todos os países do mundo. Além disso, prioriza drogas que já são indicadas como consenso médico para aquele tipo tumoral e em casos específicos apresenta drogas que estão em estudo”, explica Dr. Edgar Rizzatti, diretor executivo Médico e Técnico do Grupo Fleury.
De acordo com o executivo, ao unir a expertise do Fleury em sequenciamento genético, bioinformática e assessoria médica de excelência avançamos ainda mais na medicina diagnóstica de precisão para casos de câncer complexos. A entrega de um laudo personalizado ajuda médicos na escolha da conduta clínica mais precisa a partir de opções de tratamentos que irá beneficiar pacientes oncológicos. “O médico solicitante deverá avaliar a condição da saúde de seu paciente e escolher o tratamento ou analisar a elegibilidade dele para participar de um dos estudos clínicos apresentados”, completa.
Resultados
O prazo para a entrega do laudo customizado é de até 15 dias. O teste é apresentado em duas versões: o Oncofoco Ampliado, capaz de avaliar as alterações existentes em 421 genes, e o Oncofoco, que avalia 75 genes. O custo é de R$ 5,2 mil para o Oncofoco e R$ 8 mil para o Oncofoco Ampliado.
O Oncofoco está disponível dentro da plataforma Fleury Genômica – canal que possibilita compras online de exames genéticos, além de assessoria médica personalizada para a investigação de diagnósticos mais complexos. Outros exames presentes na plataforma são: Oncotype DX, teste voltado para a estratificação de risco e definição do tratamento para câncer de mama, cólon e próstata; TOT (Teste de Origem Tumoral), capaz de caracterizar e classificar casos de tumores metastáticos de origem desconhecida; Painéis Genéticos para Tumores Hereditários, testes que identificam mutações genéticas associadas a síndromes de predisposição ao câncer; Painéis Genéticos para condições Neurológicas; Painéis Genéticos em Cardiologia; teste pré-natal não invasivo (NIPT), que determina o risco de alterações genéticas, como a Síndrome de Down no feto a partir de 10 semanas de gestação, entre outros.