Com apenas cinco meses de vida, Guilherme não conseguia mais sentar-se ou rolar como uma criança normal. Os olhinhos passaram a ficar confusos e ele foi perdendo os movimentos. Um certo dia, após uma febre alta que provocou uma forte convulsão, os pais decidiram procurar ajuda. O pediatra indicou um neurologista, nada foi detectado. Passaram, então, pelo médico geneticista que, tendo conhecimento do Programa Movimente, rapidamente providenciou a realização do exame genético.
Criado em novembro de 2020 pelo laboratório brasileiro de genômica Mendelics, em parceria com a PTC Therapeutics, o Programa Movimente ultrapassou a marca de mil famílias beneficiadas. O programa surgiu com o objetivo de conscientizar a classe médica e a população sobre a importância do diagnóstico precoce dos distúrbios do neurodesenvolvimento e transtornos do movimento na primeira infância.
No caso do Guilherme, o diagnóstico foi de distonia de Segawa, uma doença hereditária, genética e muito rara. A síndrome provoca alteração motora, caracterizada por problemas na postura dos membros, conhecida como distonia muscular e pode ser confundida com diversas outras. Uma delas, que tem sintomas comuns à de Segawa, mas que segundo estudos é mais prevalente, é a deficiência de AADC, um distúrbio dos neurotransmissores dopamina e serotonina, descrito pela primeira vez apenas em 1990. A importância deste tipo de programa consiste em permitir o acesso ao diagnóstico àqueles pacientes acometidos por doenças ainda pouco conhecidas e que se confundem com outras doenças mais frequentes. Dos mil testes realizados pelo Movimente até agora, 103 tiveram um diagnóstico confirmado. Com o diagnóstico correto e acompanhamento médico adequado, essas famílias podem alcançar mais qualidade de vida para os pacientes e seus cuidadores.
Com o diagnóstico precoce, Guilherme passa por acompanhamento médico multidisciplinar e já está sendo tratado. Hoje, com 1 ano e 3 meses de vida, é capaz de sentar-se, virar-se, falar, pegar objetos e até comer sozinho, atividades que parecem simples, mas não são. Para quem possui essa condição e não é tratado corretamente, são ações impossíveis de serem realizadas de maneira autônoma.
O Programa Movimente é destinado a médicos que acompanham pacientes com suspeita de distúrbios do neurodesenvolvimento e transtornos do movimento, com início na primeira infância. São 150 doenças pesquisadas. Os médicos podem solicitar o exame gratuitamente à Mendelics, que envia um kit de coleta para realização do teste genético. O médico deve cadastrar o paciente no Programa para solicitar o kit, obter a amostra a partir de células da mucosa bucal (swab), e enviar via Sedex reverso para o laboratório. A Mendelics realizará todo o procedimento de análise, por meio da técnica de análise genética NGS (Next Generation Sequencing), ou Sequenciamento de Nova Geração, considerada a mais eficaz no diagnóstico de doenças genéticas, e a que oferece melhor custo-benefício. Todos os exames são analisados por um time que conta com 22 médicos geneticistas, com ampla experiência na área de análise genômica.
“Mais do que uma campanha de testagem, o Programa Movimente tem a missão de conscientizar a classe médica sobre a importância do exame genético ainda na primeira infância. Hoje em dia, a incidência destas doenças é considerada muito rara. Mas isso acontece por conta da falta de diagnóstico. Queremos dar nossa contribuição para mudar esse cenário, e oferecer a possibilidade de uma vida com mais qualidade para os pacientes. Com o avanço da genética, hoje podemos contribuir para que mais pessoas possam ser diagnosticadas ainda no início da manifestação das doenças. Isso muda a vida de famílias inteiras”, comenta David Schlesinger, CEO da Mendelics.
Sobre a Mendelics
A Mendelics é o primeiro e maior laboratório brasileiro especializado no Sequenciamento de Nova Geração (NGS). Foi criada em 2012, com a missão de tornar o diagnóstico genético rápido, preciso e acessível para todos que precisam. Com a maior estrutura laboratorial de sequenciamento da América Latina, mais de 100.000 amostras genômicas analisadas, uma equipe de mais 280 colaboradores, com processos técnicos e analíticos pioneiros e com padrão de qualidade internacional, consolidou-se como referência em análises genéticas e único laboratório genômico latino americano a obter as acreditações do CAP (Colégio Americano de Patologistas – #8671464)e PALC (Programa de Acreditação de Laboratórios Clínicos da Sociedade Brasileira de Patologia Clínica/Medicina Laboratorial (SBPC/ML) – #32290508). É reconhecida internacionalmente e premiada pelo MIT pelo desenvolvimento do Abracadabra, plataforma exclusiva que usa inteligência artificial para tornar as análises genéticas mais precisas e eficientes. Desde sua fundação, segue desenvolvendo produtos inovadores na área da saúde, como o Teste da Bochechinha – capaz de identificar mais de 320 doenças da primeira infância – e o teste #PareCovid, capaz de diagnosticar a COVID-19 em larga escala e a custos acessíveis.
