Desde janeiro, os bebês brasileiros podem ser investigados para uma condição silenciosa, que pode levar a comprometimento sensorial e neurológico. Na mesma amostra de saliva colhida para o Teste Genético da Bochechinha, que detecta alterações em mais de 390 genes, o Grupo Sabin incluiu, pela primeira vez no Brasil, a pesquisa para citomegalovírus congênito, condição capaz de provocar surdez e alterações neurológicas.
A integração de uma doença infecciosa no rol de diagnósticos do teste genético da bochechinha é novidade para médicos e famílias de recém-nascidos. “A investigação para citomegalovírus congênito não era realizada de praxe, já que a sensibilidade para detecção do vírus na amostra de sangue habitualmente coletada no teste do pezinho não é adequada. Com o uso de amostra de saliva, que já é coletada para o Teste Genético da Bochechinha, conseguimos acrescentar mais essa condição à lista das doenças investigadas”, destaca o farmacêutico e coordenador de genômica do Grupo Sabin, Gustavo Barra.
“São doenças que, se diagnosticadas precocemente, podem ser tratadas corretamente desde os primeiros dias de vida. No caso do CMV congênito, a identificação da infecção vai permitir que o bebê seja adequadamente acompanhado por especialistas, a fim de identificar precocemente possíveis sequelas da infecção que podem surgir meses ou até anos após o nascimento. A novidade de fazer tudo na mesma amostra de saliva colhida por um cotonete na bochecha do bebê, além de rápido e indolor para a criança, auxilia o médico a determinar o tratamento com mais precisão e rapidez”, explica a médica geneticista do Sabin, Rosenelle Araújo.
Citomegalovírus congênito
Estima-se que uma a cada 200 crianças nasça com a infecção pelo citomegalovírus. A forma congênita do CMV pode levar a diversas alterações clínicas nos bebês. Embora seja assintomático na maioria dos casos, pode levar a manifestações como icterícia, aumento do fígado e baço, pneumonias, anemias, microcefalia, perda de visão e audição, incapacidade motora, calcificações cerebrais, entre outras. Mesmo pacientes sem sintomas ao nascimento e com a triagem auditiva normal podem evoluir com alterações auditivas tardias, sendo necessário o acompanhamento por especialista.
O Teste Genético da Bochechinha, que até pouco tempo detectava apenas doenças genéticas, é um exame complementar ao Teste do Pezinho, que auxilia na identificação de doenças tratáveis, reduzindo ou evitando sequelas e morte precoce. O teste permite o diagnóstico mais preciso, rápido e abrangente, a partir da análise do DNA presente na saliva coletada na parte interna da bochecha do bebê. O exame dura cerca de um minuto e quanto mais precoce sua realização, maior a possibilidade de benefícios. A testagem para o citomegalovírus será realizada em amostras de bebês até 20 dias de vida, já que após esse prazo a detecção do vírus pode não estar associada à forma congênita da doença.
A novidade é apresentada pelo Grupo Sabin, menos de um ano depois de outra inovação no mesmo exame realizada pela empresa. No ano passado, o Sabin incluiu o diagnóstico da Atrofia Muscular Espinhal (AME) no teste da bochechinha. O trabalho desenvolvido pela área de genômica do Núcleo Técnico Operacional da sede do Grupo, em Brasília, foi reconhecido como Melhor Trabalho pela divisão de Pediatria e Medicina Materno-Fetal, da American Association for Clinical Chemistry (AACC), no congresso mundial da instituição, realizado em julho, em Chicago (EUA).
