Pesquisadores da Califórnia descreveram como treinaram um modelo de aprendizado profundo para detectar mutações de DNA, chamadas mutações em mosaico, que poderiam auxiliar no desenvolvimento de tratamentos para várias doenças.
Publicado na Nature Biotechnology, pesquisadores da Escola de Medicina da Universidade da Califórnia em San Diego e do Rady Children’s Institute descreveram a criação de um modelo de aprendizado profundo que poderia detectar mutações em mosaico em um ritmo mais rápido do que os geneticistas médicos humanos.
Apesar da ampla gama de capacidades dos detectores de software de mutação de DNA atuais, a maioria não consegue perceber mutações em mosaico, ou seja, mutações de DNA em uma pequena porcentagem de células, existentes dentro de sequências normais de DNA, de acordo com um comunicado à imprensa. Além disso, os médicos geneticistas que revisam as sequências de DNA a olho nu podem consumir muito tempo e podem levar a erros.
No entanto, em meio ao recente aumento nas ferramentas de inteligência artificial (IA) da área de saúde, os pesquisadores descobriram que o aprendizado profundo mostrou alto potencial para aprender pelo exemplo de grandes quantidades de dados e executar tarefas necessárias. O aprendizado profundo é um tipo de aprendizado de máquina que envolve o uso de redes neurais artificiais para processar dados representados visualmente, da mesma forma que os humanos processam dados visualmente, observou o comunicado à imprensa.
O treinamento do modelo de aprendizado profundo, chamado DeepMosaic, envolveu pesquisadores que forneceram exemplos anteriores de mutações em mosaico e sequências normais de DNA, treinando-o para diferenciá-los. Os pesquisadores usaram conjuntos de dados cada vez mais complexos para treinar o modelo, permitindo identificar mutações em mosaico melhor do que os humanos e os métodos anteriores. Eles testaram o modelo em vários conjuntos de dados independentes de sequenciamento em larga escala.
“O DeepMosaic superou as ferramentas tradicionais na detecção de mosaicismo de sequências genômicas e exônicas”, disse o coautor do estudo Xin Xu, ex-assistente de pesquisa de graduação na Escola de Medicina da UC San Diego e agora cientista de dados de pesquisa da Novartis, por meio de um comunicado à imprensa. “Os recursos visuais proeminentes captados pelos modelos de aprendizado profundo são muito semelhantes ao que os especialistas estão focando ao examinar manualmente as variantes.”
De acordo com o autor sênior do estudo, doutor Joseph Gleeson, Rady Professor of Neuroscience na UC San Diego School of Medicine e diretor de pesquisa em neurociência no Rady Children’s Institute for Genomic Medicine, detectar mutações em mosaico é o primeiro passo para desenvolver tratamentos para vários distúrbios, incluindo epilepsia.
“A epilepsia afeta 4% da população e cerca de um quarto das crises focais não respondem à medicação comum. Esses pacientes geralmente requerem excisão cirúrgica da parte focal do cérebro em curto-circuito para interromper as convulsões. Entre esses pacientes, mutações em mosaico no cérebro podem causar foco epiléptico”, disse Gleeson em um comunicado à imprensa. “Tivemos muitos pacientes com epilepsia em que não conseguimos identificar a causa, mas uma vez que aplicamos nosso método, chamado ‘DeepMosaic’, aos dados genômicos, a mutação se tornou óbvia. Isso nos permitiu melhorar a sensibilidade do sequenciamento de DNA em certas formas de epilepsia e [sic] levou a descobertas que apontam para novas maneiras de tratar doenças cerebrais.”
O aprendizado profundo está sendo cada vez mais aplicado ao atendimento clínico. Em novembro, pesquisadores do Massachusetts General Hospital e do Brigham and Women’s Hospital disseram ter criado um modelo de aprendizado profundo que poderia prever o risco de morte em dez anos por ataque cardíaco ou derrame. Eles usaram o modelo de aprendizado profundo para analisar imagens de raios X para fornecer aos médicos informações sobre o risco de doenças cardiovasculares.
Outras pesquisas descobriram que uma ferramenta de aprendizagem profunda poderia ajudar os neurorradiologistas a diagnosticar tumores cerebrais. Desenvolvido usando dados de ressonância magnética, os pesquisadores treinaram a ferramenta para avaliar cada imagem para caracterizar vários tipos de tumores intracranianos. Eles então testaram a precisão do diagnóstico do modelo em vários conjuntos de dados, concluindo que ele alcançou alta precisão, sensibilidade e especificidade.
