Recentemente foi diagnosticado em Israel, no Rambam Health Care Campus, hospital público do norte do país, localizado em Haifa, o primeiro caso de uma síndrome genética rara, em uma menina de três meses, que causa envelhecimento rápido em crianças, que raramente ultrapassam os 14,5 anos de vida. Sem cura conhecida, a progéria ou síndrome de Hutchinson-Gilford foi tema do filme “O curioso caso de Benjamin Button”, de 2008, obra protagonizada pelo ator Brad Pitt e baseada num conto de 1922 com autoria de F. Scott Fitzgerald.
Dados da Progéria Research Foundation (PRF), organização sem fins lucrativos dedicada ao desenvolvimento de tratamentos da síndrome nos EUA, dão conta que devem existir em todo o mundo cerca de 400 casos da doença, porém, apenas 140 com confirmação oficial segundo o Rambam HCC, muito em função de subnotificação e falta de diagnóstico preciso.
Hiba Za’arura, chefa de dermatologia pediátrica do hospital israelense e responsável pela recente descoberta naquele país, explica que “um gene mutante da lâmina A [LMNA] causa progéria; e o diagnóstico do paciente foi confirmado por meio de testes genéticos”.
A médica diz que a menina parecia normal ao nascer, mas seus pais notaram que a textura de sua pele era de couro. “Após o exame, vimos alterações escleróticas em seu peito e pulmões. Ela tinha as características faciais típicas comuns em casos de progéria, que incluem cabeça aumentada; mandíbula, queixo e boca pequenos; um nariz em forma de bico; e olhos grandes. A bebê será cuidada no hospital por um grupo de médicos multidisciplinares, incluindo cardiologista, gastroenterologista e uma equipe de saúde especializada”, completa Hiba.
Esperança com uma nova droga
Pessoas com progéria também devem enfrentar outros problemas relacionados ao envelhecimento, como doenças cardíacas, perda de cabelo e problemas ósseos e articulares. Ao longo dos anos, vários tratamentos foram tentados, mas um medicamento eficaz, o Lonafarnib, só se tornou disponível no mercado em 2020. O medicamento agora está disponível em Israel e o hospital de Haifa tratará esta paciente com ele.
“Não há resultados de estudos de longo prazo disponíveis. O tratamento só pode começar com um ano de idade, mas acredita-se que esta droga pode acrescentar dois anos à expectativa de vida de um paciente com progéria. Estamos muito esperançosos”, informa a médica.
Cenário no Brasil
Atualmente, nove casos da doença são acompanhados no Brasil, sendo que no início deste ano duas gêmeas, nascidas em maio de 2021, foram diagnosticadas com progéria em Boa Vista, pela rede estadual de Saúde de Roraima. Segundo a PRF, pode ser o primeiro caso da síndrome de Hutchinson-Gilford em gêmeos no mundo.
