Antes de transferir para o útero, por meio de técnica de fertilização in vitro (FIV) é possível selecionar, por meio do teste PGT-M, disponível na Igenomix Brasil, um embrião que não esteja associado com uma doença hereditária presente na família (causada por uma mutação genética) e alterações cromossômicas, aumentando a chance de gravidez e nascimento de um bebê saudável
Segundo o Instituto Brasileiro de Geografia e Estatística (IBGE), no Brasil, 8 milhões de pessoas podem ser inférteis e, para muitas delas, um recurso viável para conseguir uma gravidez é recorrer a procedimentos de reprodução assistida. Nesses tratamentos, o sucesso não está apenas em conseguir uma gravidez, mas em gerar um bebê saudável.
Atualmente, diversos testes oferecem vantagens nas técnicas de reprodução assistida e um deles é o PGT-M, que previne a transmissão de doenças monogênicas presentes na família, além de rastrear alterações cromossômicas que podem inviabilizar a gravidez, identificando os embriões com maior probabilidade de gerar o nascimento de um bebê saudável.
As alterações no material hereditário são responsáveis por muitas doenças humanas. Além disso, a maioria dos abortos espontâneos que ocorrem no primeiro trimestre da gravidez são causados por anormalidades genéticas ou cromossômica. A boa notícia é que o avanço da ciência permitiu que o campo da medicina reprodutiva minimizasse a possibilidade de transferir uma doença ao bebê, incluindo as monogênicas (causas por uma única alteração específica). No teste genético pré-implantacional para doenças monogênicas (PGT-Mé possível detectar no embrião a presença ou ausência de alterações no material genético dos pais.
Portanto, o teste PGT-M costuma ser indicado por especialistas em reprodução assistida para pessoas com risco de transmissão de alguma doença genética específica, que acompanha a análise PGT-A que estuda a saúde cromossômica do embrião. “O teste PGT-A é agregado ao PGT-M pois é uma importante ferramenta para aumentar as taxas de gravidez bem-sucedidas, ou seja, com menor risco de abordo espontâneo, além da prevenção da doença hereditária que o PGT-M irá prevenir. E propicia também o melhor dos desfechos, que é um filho saudável em casa”, ressalta a biomédica e geneticista Marcia Riboldi, vice-presidente de vendas e marketing de dispositivos médicos da Igenomix Brasil e Latam.
Indicação e tipos de testes PGT-M
O PGT-M é indicado para famílias em risco de transmitir uma doença monogênica (dominante ou recessiva; autossômica ou ligada ao cromossomo X). De fato, é fundamental que a doença hereditária a ser diagnosticada tenha uma caracterização genética precisa para que se possa identificar o gene responsável. Portanto, o teste é útil para reduzir o risco de conceber descendentes com uma doença genética familiar.
No teste PGT-A, a idade da mãe é um dos motivos mais comuns para a realização desse diagnóstico genético pré-implantacional para detecção de aneuploidias. É usado para analisar a carga genética do embrião e detectar se há mais ou menos cromossomos nele. As aneuploidias são o principal fator de aborto de primeiro trimestre. O teste também irá detectar síndromes cromossômicas, como por exemplo a trissomia 21, conhecida como síndrome de Down, que ocorre quando há três cromossomos 21.
O teste PGT-M para detecção de doenças monogênicas permite detectar a alteração de um gene específico. Portanto, diferentes doenças hereditárias, como fibrose cística, hemofilia A ou doença de Huntington, são analisadas com ele; inclusive quando não há histórico de doenças, porém o casal detecta através do teste de compatibilidade genética (CGT) um risco aumentado para uma doença monogênica.
Já o teste PGT-SR, assim como o PGT-A, analisa aneuploidias, porém com uma resolução aumentada para detectar reorganizações estruturais desbalanceadas que podem ocorrer com uma frequência alta quando um ou os dois membros do casal possuem uma alteração no cariótipo.
Quando é recomendado realizar um diagnóstico genético pré-implantacional PGT-A?
– Mulheres acima de 37 anos;
– História de dois ou mais abortos;
– Casais com cariótipos alterados (neste caso a indicação é o PGT-SR);
– Homens com anormalidades cromossômicas no esperma detectadas pelo estudo FISH do esperma;
Deve-se levar em consideração que o diagnóstico genético pré-implantacional (PGT) é um estudo parcial do material genético de várias células. Portanto, é possível fornecer informações apenas sobre o que é estudado em cada caso, e não sobre o embrião inteiro. Para isso, o PGT-M e o PGT-A e PGT-SR são estudos de pré-implantação que permitem antecipar a detecção de alterações a nível genético, tanto cromossômicas quanto genéticas, facilitando assim a seleção de embriões viáveis para transferência ao útero.
Este tipo de teste é realizado por meio de uma biópsia dos embriões obtidos após o tratamento de fertilização in vitro, no estado de blastocisto e requer sua vitrificação até a obtenção do resultado. Assim, os avanços da ciência permitem identificar a presença de quaisquer doenças genéticas ou alterações no número de cromossomos antes mesmo de se estabelecer a gravidez.
