Desde a virada do século, a distrofia muscular de Duchenne (DMD), tem apresentado diversos avanços em relação a protocolos de manejo da doença, bem como na redução da jornada do diagnóstico, proporcionando aos pacientes maior longevidade e mais qualidade de vida. Apesar disso, ainda há desafios enfrentados pela comunidade de DMD. “Na década de 1980, a expectativa de vida de um menino com Duchenne não passava de 20 anos, hoje temos pacientes de 30 e, até mesmo, 40 anos. Essa maior expectativa de vida gera novos obstáculos, como a necessidade de médicos capacitados para atender esse grupo de pacientes que, na fase adulta, demandam cuidados diferentes”, explica a neuropediatra Alexandra Prufer, professora da Faculdade de Medicina da UFRJ, que coordenou a atualização das recomendações do consenso brasileiro para distrofia muscular de Duchenne, junto com outros 15 médicos.
A DMD é uma doença rara que afeta meninos e causa enfraquecimento e degeneração muscular devido à falta da proteína distrofina, resultando em dificuldade motoras para caminhar, pular e se levantar, por exemplo. No que se refere aos cuidados com a DMD, a abordagem terapêutica varia conforme a fase da doença. A neuropediatra explica que é essencial desde o início um acompanhamento fisioterapêutico voltado para questões motoras, com foco na prevenção de deformidades articulares do tornozelo por meio de órteses e alongamento. Isso desacelera a progressão dessas deformidades, frequentemente associadas à perda da capacidade de locomoção. Além disso, o paciente requer uma equipe multidisciplinar, incluindo cardiologistas, ortopedistas, pneumologistas e outros especialistas, para cuidados com o coração, ossos e sistema respiratório.
Essas abordagens têm sido fundamentais para melhorar a qualidade de vida dos pacientes com DMD, permitindo que alcancem níveis educacionais e desfrutem de uma vida social. “Nesse novo cenário de pacientes adultos, enfrentamos o desafio de encontrar médicos, especialmente cardiologistas, pneumologistas e fisioterapeutas respiratórios, que estejam familiarizados com a doença e possam determinar o melhor tratamento. No mais, é crucial preparar tanto o jovem que está entrando na fase adulta quanto sua família para lidar com um paciente que exigirá cuidados contínuos devido à natureza progressiva da doença, enquanto os pais também estão envelhecendo”, afirma a especialista.
Outro ponto de atenção em relação a DMD é o diagnóstico que, de acordo com a neuropediatra, no Brasil leva em média oito anos, o que causa sérios impactos na qualidade de vida da criança, já que muitas vezes é diagnosticada em um estágio avançado da doença. Além disso, a médica ressalta que há implicações no planejamento familiar. Casais portadores da mutação genética têm dificuldade em realizar aconselhamento genético antes de ter outros filhos, aumentando a possibilidade de terem outros casos na família.
A fim de suprir as antigas e novas demandas da comunidade de Duchenne, médicos reuniram, no novo consenso brasileiro para a DMD, as principais atualizações em relação a compreensão e manejo da doença, criando assim um padrão de atendimento. Prufer conta sobre algumas das mudanças. “Devido ao aumento nos pedidos de testes genéticos para DMD, a recomendação é que os médicos conheçam os testes mais apropriados, saibam interpretar os resultados, forneçam aconselhamento pós-teste adequado e, se necessário, recorram a um médico geneticista ou especialista em doenças neuromusculares. Já no âmbito do cuidado cardiológico, era definido iniciar a cardioproteção desde a primeira consulta se o paciente tiver menos de 10 anos de idade. No entanto, novos estudos sugerem que poderia ser benéfico ainda mais cedo ou a qualquer momento se os testes forem anormais”.
Alexandra Prufer destaca a importância da conscientização sobre a doença e chama a atenção para a necessidade de investigar atrasos no desenvolvimento, como na fala, que podem ser erroneamente associados ao autismo. Ela propõe o uso da caderneta de saúde infantil como uma ferramenta valiosa para identificar precocemente sinais de atraso no desenvolvimento, permitindo encaminhamentos adequados. “Esta seria uma forma de realizarmos um encaminhamento mais precoce, pois em uma consulta de rotina, o médico, ao perceber algum atraso no desenvolvimento, já poderia solicitar um simples exame de CPK, enzima que quando elevada sugere uma doença muscular, ajudando assim na indicação do encaminhamento especializado”, explica ela, reforçando que, para se conquistar mais avanços nos cuidados com pessoas com DMD, é necessário aumentar o nível de conscientização dos pais, bem como de capacitação de profissionais da saúde, para que possam oferecer cuidado personalizado em todas as fases da doença.
